Potato 把 igv.js 中的基因組位點或三維檢視器中的蛋白質結構呈現給稽核者，並記錄每位稽核者的判定，例如某個變異是否真實，或結合位點包含哪些殘基。Potato 免費開源，執行在你自己的伺服器上，未發表的資料始終留在你的機器上。
在基因組學和結構生物學中，人工稽核是自動分析之後的標準步驟。變異檢出之後，要由人檢視每個檢出位點下的 reads；預測出的結構則要對照置信度分數逐個殘基地檢查。一份已發表的體細胞變異精修標準操作規程為稽核者規定了四種判定：Somatic、Germline、Ambiguous 和 Fail，其編寫目的是減少稽核者之間的差異（Barnell et al., 2019）。Potato 把這類稽核當作一項研究來執行：每個位點或結構交給你指定的稽核者，每個判定都和做出判定的人一起儲存，稽核者之間的一致性也可以測量。
Potato 中的生命科學任務
每一行是 Potato 2.12 自帶的一種顯示類型或方案，連結頁面給出了它的配置。
| 任務 | Potato 的做法 | 文件 |
|---|---|---|
| 人工稽核變異 | genome_locus 顯示類型在 igv.js 中開啟每個檢出位點，附參考序列、reads、變異檢出結果和其他軌道，旁邊是一道用於給出判定的單選題 | 基因組位點 |
| 在結構上標記殘基 | protein_structure 顯示類型以三維方式顯示 mmCIF 或 PDB 檔案，viewer_selection 方案儲存被點選的殘基，例如結合位點或介面 | 蛋白質結構 |
| 稽核預測模型 | 同一顯示類型按 pLDDT 給卡通模型著色，並在旁邊顯示 PAE 影像，稽核者可以標出模型看起來有誤的區域 | 蛋白質結構 |
| 審編生物醫學文本 | 為基因、化學物質或疾病打片段標籤，並標註它們之間的關係 | 片段標註 |
| 影像分類 | 在顯微或組織學影像上打標籤、畫邊界框和多邊形，十億畫素切片可用深度縮放檢視 | 深度縮放 |
一個變異稽核項目
下面這段配置在 igv.js 中開啟每個條目的位點，載入本地參考序列、一份檢出結果的 VCF 和該樣本的 reads，並要求稽核者給出判定。標籤沿用 Barnell 等人規程中的四種判定，包含資料格式的完整配置見基因組位點頁面。
instance_display:
fields:
- key: locus
type: genome_locus
label: "Locus"
display_options:
reference:
fasta: genome/ref.fa # .fai next to it
name: ref
flank: 60
tracks:
- name: "Calls"
url: calls/cohort.vcf.gz # .tbi next to it
- name: "Reads"
field: bam # each item names its BAM file
annotation_schemes:
- annotation_type: radio
name: call_review
description: "What is this call?"
labels: ["Somatic", "Germline", "Ambiguous", "Fail"]
label_requirement:
required: trueigv.js 隨 Potato 一起提供，它從媒體目錄中按片段讀取帶索引的 BAM、CRAM、VCF 和 FASTA 檔案。參考序列和軌道都在本地時，頁面不會從 Potato 伺服器以外載入任何內容。
與 IGV、Mol* 及審編工具的分工
大多數人用桌面版 IGV 檢視 reads，igver 和 BatchIGVPictures 等工具可以用指令碼批次生成 IGV 截圖，用來稽核大量檢出結果。Mol* 和 ChimeraX 是深入探索結構的檢視器。Potato 內嵌 igv.js 和一個三維結構檢視器（預設 3Dmol.js，可選 Mol*），把稽核變成一個條目佇列，每位稽核者對每個條目儲存一個答案。Potato 不做變異檢出，不預測結構，也不取代實驗室的分析軟體。
常見問題
稽核者能否在 igv.js 中檢視 reads，併為每個變異記錄判定？
能。genome_locus 顯示類型在 igv.js 中開啟每個條目的位點，附參考序列、reads 比對、變異檢出結果以及你列出的其他軌道，檢視器旁邊的單選題記錄判定。viewer_selection 方案還可以記錄稽核者點選了哪個檢出結果或特徵作為證據。igv.js 在頁面上時，單選題的快捷鍵照常可用。
專家能否逐個區域稽核 AlphaFold 模型的置信度？
能。protein_structure 顯示類型按 pLDDT 給結構著色，並可在結構旁邊顯示 PAE 影像；稽核者點選模型看起來有誤的殘基，由 viewer_selection 方案儲存。結構從項目的媒體目錄載入；如果顯示類型設定了 allow_remote: true，也可以從 AlphaFold DB 的 URL 載入。
能否部署在我們自己的伺服器上，讓未發表的資料始終不離開本機構？
能。Potato 執行在你的伺服器上，兩種檢視器預設都從項目的媒體目錄讀取檔案。參考序列和軌道都在本地時，基因組顯示類型不會從 Potato 伺服器以外載入任何內容；只有設定了 allow_remote: true，才會去獲取結構的 URL。
延伸閱讀
- 基因組與蛋白質結構工具對比：IGV、JBrowse、Apollo、PyMOL、ChimeraX 與 Potato 的比較
- 基因組位點和蛋白質結構：兩種檢視器的完整配置
- 氣隙與離線部署：用
potato vendor fetch為離線伺服器安裝 Mol* 包 - 本站的相鄰領域：醫療健康與臨床和計算機視覺
參考文獻
- Barnell et al. (2019). Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samples. Genetics in Medicine 21. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0278-z