Potato 把 igv.js 中的基因组位点或三维查看器中的蛋白质结构呈现给审核者，并记录每位审核者的判定，例如某个变异是否真实，或结合位点包含哪些残基。Potato 免费开源，运行在你自己的服务器上，未发表的数据始终留在你的机器上。
在基因组学和结构生物学中，人工审核是自动分析之后的标准步骤。变异检出之后，要由人查看每个检出位点下的 reads；预测出的结构则要对照置信度分数逐个残基地检查。一份已发表的体细胞变异精修标准操作规程为审核者规定了四种判定：Somatic、Germline、Ambiguous 和 Fail，其编写目的是减少审核者之间的差异（Barnell et al., 2019）。Potato 把这类审核当作一项研究来运行：每个位点或结构交给你指定的审核者，每个判定都和做出判定的人一起存储，审核者之间的一致性也可以测量。
Potato 中的生命科学任务
每一行是 Potato 2.12 自带的一种显示类型或方案，链接页面给出了它的配置。
| 任务 | Potato 的做法 | 文档 |
|---|---|---|
| 人工审核变异 | genome_locus 显示类型在 igv.js 中打开每个检出位点，附参考序列、reads、变异检出结果和其他轨道，旁边是一道用于给出判定的单选题 | 基因组位点 |
| 在结构上标记残基 | protein_structure 显示类型以三维方式显示 mmCIF 或 PDB 文件，viewer_selection 方案存储被点击的残基，例如结合位点或界面 | 蛋白质结构 |
| 审核预测模型 | 同一显示类型按 pLDDT 给卡通模型着色，并在旁边显示 PAE 图像，审核者可以标出模型看起来有误的区域 | 蛋白质结构 |
| 审编生物医学文本 | 为基因、化学物质或疾病打片段标签，并标注它们之间的关系 | 片段标注 |
| 图像分类 | 在显微或组织学图像上打标签、画边界框和多边形，十亿像素切片可用深度缩放查看 | 深度缩放 |
一个变异审核项目
下面这段配置在 igv.js 中打开每个条目的位点，载入本地参考序列、一份检出结果的 VCF 和该样本的 reads，并要求审核者给出判定。标签沿用 Barnell 等人规程中的四种判定，包含数据格式的完整配置见基因组位点页面。
instance_display:
fields:
- key: locus
type: genome_locus
label: "Locus"
display_options:
reference:
fasta: genome/ref.fa # .fai next to it
name: ref
flank: 60
tracks:
- name: "Calls"
url: calls/cohort.vcf.gz # .tbi next to it
- name: "Reads"
field: bam # each item names its BAM file
annotation_schemes:
- annotation_type: radio
name: call_review
description: "What is this call?"
labels: ["Somatic", "Germline", "Ambiguous", "Fail"]
label_requirement:
required: trueigv.js 随 Potato 一起提供，它从媒体目录中按片段读取带索引的 BAM、CRAM、VCF 和 FASTA 文件。参考序列和轨道都在本地时，页面不会从 Potato 服务器以外加载任何内容。
与 IGV、Mol* 及审编工具的分工
大多数人用桌面版 IGV 查看 reads，igver 和 BatchIGVPictures 等工具可以用脚本批量生成 IGV 截图，用来审核大量检出结果。Mol* 和 ChimeraX 是深入探索结构的查看器。Potato 内嵌 igv.js 和一个三维结构查看器（默认 3Dmol.js，可选 Mol*），把审核变成一个条目队列，每位审核者对每个条目存储一个答案。Potato 不做变异检出，不预测结构，也不取代实验室的分析软件。
常见问题
审核者能否在 igv.js 中查看 reads，并为每个变异记录判定？
能。genome_locus 显示类型在 igv.js 中打开每个条目的位点，附参考序列、reads 比对、变异检出结果以及你列出的其他轨道，查看器旁边的单选题记录判定。viewer_selection 方案还可以记录审核者点击了哪个检出结果或特征作为证据。igv.js 在页面上时，单选题的快捷键照常可用。
专家能否逐个区域审核 AlphaFold 模型的置信度？
能。protein_structure 显示类型按 pLDDT 给结构着色，并可在结构旁边显示 PAE 图像；审核者点击模型看起来有误的残基，由 viewer_selection 方案存储。结构从项目的媒体目录加载；如果显示类型设置了 allow_remote: true，也可以从 AlphaFold DB 的 URL 加载。
能否部署在我们自己的服务器上，让未发表的数据始终不离开本机构？
能。Potato 运行在你的服务器上，两种查看器默认都从项目的媒体目录读取文件。参考序列和轨道都在本地时，基因组显示类型不会从 Potato 服务器以外加载任何内容；只有设置了 allow_remote: true，才会去获取结构的 URL。
延伸阅读
- 基因组与蛋白质结构工具对比：IGV、JBrowse、Apollo、PyMOL、ChimeraX 与 Potato 的比较
- 基因组位点和蛋白质结构：两种查看器的完整配置
- 气隙与离线部署：用
potato vendor fetch为离线服务器安装 Mol* 包 - 本站的相邻领域：医疗健康与临床和计算机视觉
参考文献
- Barnell et al. (2019). Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samples. Genetics in Medicine 21. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0278-z